Femme et Homme | 18 ans et plus
- | Pays :
- France
- | Organes :
- Cerveau
- | Spécialités :
- Analyse biologique
Extrait
Les gliomes sont les tumeurs cérébrales les plus fréquentes chez l’enfant et l’adolescent. Ils peuvent être bénins (de bas grade) ou malins (de haut grade). Une mutation au niveau du gène IDH1 est retrouvée dans 40% des gliomes et constitue un facteur de bon pronostic de la maladie. Elle est pratiquement absente dans les autres tumeurs solides, ce qui en fait aussi un marqueur diagnostique du gliome. Cette mutation entraine l’accumulation d’une molécule, appelée D-2-hydroxyglutarate ou D-2OHG dans les gliomes et le liquide céphalorachidien (LCR) des patients. Cette accumulation peut être détectée par une technique d’imagerie, la spectro-imagerie par résonnance magnétique cérébrale qui permet d’établir de façon non invasive le diagnostic de gliome. Le principe est le même que celui de l’imagerie par résonnance magnétique (IRM) sauf que les signaux sont représentés sous la forme d’un spectre. Cette augmentation de la concentration de D-2OHG peut également être mesurée dans les urines ou dans le LCR du patient et est corrélée au statut de la mutation IDH1. L’objectif de cette étude est de diagnostiquer de façon non invasive les patients porteurs d’un gliome ayant une mutation IDH1 par trois différentes techniques : la spectro-IRM cérébrale, détection dans l’ADN plasmatique et dosage du D-2OHG dans l’urine. Un prélèvement sanguin, un examen urinaire et un bilan d’imagerie par spectro-IRM seront effectués chez tous les patients pour constituer cette triple approche diagnostique. Les patients seront suivis selon les procédures habituelles du centre.
Extrait Scientifique
Il s’agit d’une étude diagnostique et monocentrique. Un prélèvement sanguin, un examen urinaire et un bilan d’imagerie par spectro-IRM sont effectués chez tous les patients pour constituer une triple approche diagnostique : la spectro-IRM cérébrale, détection dans l’ADN libre plasmatique circulant et dosage du D-2OHG dans l’urine. Les patients sont suivis selon les procédures habituelles du centre.;
Objectif principal
Identifier les patients porteurs de gliomes avec mutation IDH1arg132His par une triple approche : spectro-IRM, détection de l’ADN plasmatique et détection du D-2OHG urinaire.;
Objectif secondaire
Vérifier la stabilité dans le temps et la corrélation des mesures avec l’évolution de la tumeur : stabilité, rémission, progression (particulièrement pour les gliomes de grade II). Vérifier l’évolution des mesures de D-2OHG et de l’ADN plasmatique en cas de progression ou régression de la maladie. Différencier les récidives tumorales des récidives non tumorales liées au traitement (leucoencéphalopathie post-radique ou radionécrose).
Critère d'inclusion
- Age ≥ 18 ans.
- Gliome de grade II ou III prouvé histologiquement (échantillons congelés disponibles), tumeur résiduelle mesurable (> 2 centimètres de diamètre FLAIR).
- Statut IDH1/IDH2 connu.
- Indice de Karnofsky > 60%.
- Absence de grossesse confirmée par un test sanguin bHCG négatif.
- Patient affilié à un régime de sécurité sociale.
- Consentement éclairé signé.
Critère de non inclusion
- Mutation IDH2 ou absence de mutation IDH1 Arg132His.
- Contre-indication à l’IRM (pacemaker, simulateur cérébral, corps étranger métallique intracérébral ou intraoculaire, implant cochléaire, valve cardiaque ou matériel métallique de chirurgie artérielle, matériel métallique susceptible d’envoyer des impulsions de radiofréquence, claustrophobie, poids > 120 kg).
- Patient privé de liberté ou sous mesure de protection juridique.
- Femme enceinte ou en cours d’allaitement.