Femme Homme | 18 ans et plus
- | Pays :
- France
- | Organes :
- Sein
- Ovaire
- | Spécialités :
- Pharmacologie - Recherche de Transfert
Extrait
L’objectif de cette étude est de rechercher d’autres anomalies sur les gènes BRCA, chez des patientes ayant un cancer du sein et/ou de l’ovaire et présentant un risque de prédisposition héréditaire au cancer. Au cours de cette étude, les patientes auront juste une prise de sang, au cours de laquelle 4 tubes seront prélevés.
Extrait Scientifique
Il s’agit d’une étude de diagnostique moléculaire, non randomisé et multicentrique. Au cours de l’essai, seul un prélèvement sanguin supplémentaire est effectué, au cours duquel, 4 tubes sont prélevés.;
Objectif principal
Estimer la proportion de patientes présentant un déséquilibre d’expression allèlique au niveau du gène BRCA1.;
Objectif secondaire
Étudier la variabilité de la mesure de l’expression allèlique en fonction de la position des SNP (Single Nucleotide Polymorphism) dans le gène, pour pouvoir étendre cette recherche aux variants de signification inconnue quelle que soit leur position dans le gène. Estimer la proportion de patientes présentant un déséquilibre d’expression allèlique au niveau du gène BRCA2 dans cette même population. Observer, dans la population témoin, l’éventuelle répercussion de l’âge sur la présence d’un déséquilibre d’expression allèlique.
Critère d'inclusion
- Age ≥ 18 ans.
- Cancer du sein et/ou de l'ovaire répondant aux critères évocateurs d'une prédisposition héréditaire.
- POUR LE CANCER DU SEIN :
- Si 1 seul cas de cancer du sein, l'âge de survenue
- Si 2 cas familiaux ; unis entre eux par un lien de parenté de 1er degré ou de 2ème degré en cas de transmission par un homme ; au moins un cas
- Si 3 cas familiaux ; unis entre eux par un lien de 1er degré quel que soit l'âge au diagnostic.
- POUR LE CANCER DE L'OVAIRE :
- Au moins 1 cas avant l'âge de 61 ans (excepté borderline et mucineux).
- Mutation délétère des gènes BRCA1 et BRCA2 recherchée et non mise en évidence.
- Pour les femmes témoins : femmes sans antécédent de cancer du sein et/ou de l'ovaire et sans histoire familiale de cancers du sein et/ou de l'ovaire chez les membres de leur famille au 1er et au 2ème degré avant 50 ans pour le cancer du sein et avant 60 ans pour le cancer de l'ovaire.
- Consentement éclairé signé.
Critère de non inclusion
- Mutation délétère connue des gènes BRCA1 et BRCA2.
- Pour les témoins : antécédent personnel ou familiaux de cancers du sein et/ou de l’ovaire (cancer du sein ou de l’ovaire connu dans leur famille de 1er et de 2ème degré avant 50 ans pour le cancer du sein et avant 60 ans pour le cancer de l’ovaire).
- Personnes privées de liberté ou sous tutelle (y compris la curatelle).