Etude ALTITUDES : étude de cohorte visant à constituer une base clinique et biologique nationale des cas incidents de tumeurs desmoïdes.

Mise à jour : Il y a 4 ans
Référence : RECF3122

Femme et Homme | 18 ans et plus

Extrait

La tumeur desmoïde (TD) fait partie de la classe la plus large des tumeurs conjonctive ou des tissus « mous ». Elle se développe à partir des muscles ou des enveloppes musculaires, préférentiellement dans les grands droits de l’abdomen après une opération ou une grosse mais peu se développer aussi sur les autres membres. L’objectif de cette étude est de constituer au niveau national la plus grande base de données de TD, annotée aux plans clinique, biologique et évolutif. Ce projet national permettra de mieux connaitre les facteurs de risque, les facteurs qui peuvent influencer l’évolution de la maladie (pronostiques) et la réponse au traitement (prédictifs). Les patients seront pris en charge selon les procédures habituelles du centre. Il sera seulement demandé en plus d’effectuer une coloscopie (examen permettant d’étudier la paroi interne du colon) du colon droit et sigmoïde. Des prélèvements sanguins optionnels seront effectués au moment du diagnostic, au 1er suivi annuel et à la survenue d’évènements cliniquement pertinents pour constituer une collection biologique. Les patients répondront à des questionnaires de qualité de vie et d’anxiété. Une fois toutes ces données collectées, il sera construit une « banque » de tumeurs (biothèque) à partir de biopsies avant et avant traitement.


Extrait Scientifique

Il s’agit d’une étude de cohorte multicentrique. Les patients sont pris en charge selon les procédures habituelles, il est demandé en plus de cette prise en charge une coloscopie avec chromoscopie du colon droit et sigmoïde systématique, une collection biologique (optionnelle) avec des prélèvements sanguins au diagnostic, au 1er suivi annuel et à la survenue d’évènements cliniquement pertinents et une évaluation de la douleur (échelle EVA). Les patients répondent à des questionnaires de qualité de vie et d’anxiété. Les données sont collectées et une banque de tumeurs virtuelle (biopsies pré et post thérapeutiques) est constituée (biothèque).;


Objectif principal

Constituer la plus grande cohorte de tumeurs desmoïdes, annotée aux plans clinique, mutationnel et évolutif, au niveau national.;


Objectif secondaire

Décrire les modalités de prise en charge des patients atteints d’une tumeur desmoïde (TD) et leur devenir. Décrire le lien entre la polypose et les cas incidents de TD. Décrire la proportion de cas caractérisés par une mutation somatique de CTNNB1. Identifier les facteurs pronostiques d’évolutivité tumorale. Décrire l’impact de la survenue de grossesse sur l’évolution d’une TD. Décrire l’impact des différentes stratégies thérapeutiques usuelles de façon globale et dans des sous-groupes homogènes de patients à risque différent sur la récidive et la survie sans progression. Décrire l’impact aux niveaux psychologique, émotionnel, social et de la qualité de vie des différentes stratégies thérapeutiques usuelles et la résistance au traitement, au niveau individuel et populationnel. Déterminer le taux de mutation APC et CTNNB1 à la fois au niveau constitutionnel et somatique (permettra d’orienter le conseil génétique : réalisation de coloscopie au diagnostic et d’un suivi en oncogénétique pour les patients dont la TD présente une mutation somatique, voire constitutionnelle d’APC). Démontrer que les mutations des gènes APC et CTNNB1 sont deux anomalies moléculaires mutuellement exclusives dans le cadre d’une étude prospective. Corréler le taux de mutation somatique et constitutionnelle du gène APC. Rechercher d’autres anomalies molécules pour les patients ne présentant ni de mutation d’APC, ni de mutation de CTNNB1 (environ 10% des cas). Déterminer la sensibilité et la spécificité de la technique d’extraction des acides nucléiques libres circulants. Rechercher des facteurs pronostiques d’évolutivité tumorale et des facteurs prédictifs de réponse au traitement.


Critère d'inclusion

  • Cas incident de tumeur desmoïde pris en charge en France, diagnostiqué après le 01/01/2016 (envoi de matériel tumoral pour confirmation du diagnostic dans le réseau RRePS incluant la recherche systématique d’une mutation de CTNNB1).
  • Patient affilié à un régime de sécurité sociale.
  • Consentement éclairé signé.

Critère de non inclusion

  • Patient privé de liberté ou sous mesure de protection judiciaire.