MYH : Essai visant à évaluer le risque de polypose colorectale, chez des patients porteurs d’une mutation monoallélique du gène MYH. [essai clos aux inclusions]

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Reference: RECF1317

Woman and Man | 35 years and more

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L’objectif de cette étude est d’évaluer la fréquence des adénomes colorectaux et des polypes gastro-duodénaux, chez des patients ayant une mutation monoallélique du gène MYH, pour comprendre l’importance du risque et définir une stratégie de prise en charge de ces patients. Dans cet essai, deux types de patients seront inclus. Premier groupe : Les patients ayant un parent au premier degré (parents, frères et soeurs) avec une polypose adénomateuse colorectale et porteur d’une anomalie génétique sur le gène MYH (mutation des deux allèles). Ces patients seront contactés par l’intermédiaire de ce parent (cas index). Deuxième groupe : Les patients ayant une polypose adénomateuse colorectale et porteurs d’une anomalie génétique sur le gène MYH (mutation d’un allèle). Chez les patients des deux groupes, une consultation d’oncogénétique sera proposée, ainsi qu’une analyse génétique afin de déterminer précisément le profil du gène MYH de ces patients. Pour cela un prélèvement sanguin sera réalisé au cours de la consultation. Les patients du 1er groupe chez qui une mutation du gène MYH aura été découverte auront un bilan endoscopique. (coloscopie et duodénoscopie). Au cours de cet essai, une enquête épidémiologique sera réalisée.


Scientific Abstract

Il s’agit d’une étude génétique, non randomisé et multicentrique. Pour cette étude, deux types de patients sont recrutés : - Groupe 1 : Patients apparentés au 1 degré à un patient ayant une polypose adénomateuse colorectale et porteur d’une mutation billalélique du gène MYH. Ces patients sont contactés par l’intermédiaire du cas index. - Groupe 2 : Patients ayant une polypose adénomateuse colorectale et porteurs d’une mutation monoallélique du gène MYH. Pour les 2 groupes de patients, une consultation d’oncogénétique et une analyse génétique du gène MYH, nécessitant un prélèvement sanguin, sont proposées. Chez les patients du groupe 1, chez qui une mutation monoallélique de MYH est retrouvée, un bilan endoscopique (coloscopie et duodénoscopie) est proposé. Une enquête épidémiologique est également réalisée chez ces patients.;


Primary objective

Définir la prévalence des adénomes, des adénomes avancés et du phénotype « polypose adénomateuse » dans la population de l’essai.;


Secondary objective

Décrire le phénotype colorectal (adénomes, adénomes avancés, cancer colorectal) d’une cohorte de patients porteurs d’une mutation hétérozygote MYH et apparentés à des cas index bialléliques présentant une polypose colorectale, et la prévalence du phénotype « polypose » défini par la présence d’au moins 10 adénomes colorectaux (phénotype de polypose adénomateuse colorectale). Déterminer la fréquence des adénomes duodénaux dans cette cohorte. Déterminer l’importance des facteurs exogènes (notamment la consommation de tabac, d’alcool et d’anti-inflammatoires non stéroïdiens) dans le développement des adénomes, adénomes avancés, polypose et cancers colorectaux des patients porteurs d’une mutation MYH hétérozygote. Caractériser de façon complète au plan génétique les patients index.


Inclusion criteria

  • Age > 35 ans.
  • Mutation monoallélique du gène MYH et polypose colorectale diffuse.
  • ET/OU
  • Apparentés au 1er degré de patients porteurs d'une polypose adénomateuse colorectale liée à une mutation biallélique du gène MYH.
  • Indice de performance ≤ 2 (OMS).
  • Consentement éclairé signé.

Non-Inclusion Criteria

  • Autre pathologie maligne évolutive.
  • Coagulopathie constitutionnelle (hémophilie maladie de Willebrand)
  • Contre-indication temporaire ou définitive à une anesthésie générale.
  • Patient sous mesure de protection juridique.